【プレスリリース】7609人分の全ゲノム配列情報に由来する日本人一般集団のバリアント頻度データセットをTogoVarより公開

東北大学 東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）、岩手医科大学 いわて東北メディカル・メガバンク機構（IMM）、理化学研究所および東京大学 医科学研究所は共同研究を実施し、計7609人分のバリアントを含むバリアント頻度情報について、非制限公開データのGEM Japan Whole Genome Aggregation (GEM-J WGA) パネルとして、日本人ゲノム多様性統合データベース 「TogoVar」より2020年7月27日に公開しました。

日本人に関するバリアント頻度パネルの公開により、これまで未知、未解明だった日本人特異的な稀少疾患や単一遺伝子疾患の病因解明が期待されます。

TogoVar（日本人ゲノム多様性統合データベース）は、JSTライフサイエンスデータベース統合推進事業の一環として、NBDCと情報・システム研究機構 ライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）が共同で開発しました。

• プレスリリース「最大規模7609人の日本人全ゲノム配列を集めて解析したバリアント頻度パネルGEM Japan Whole Genome Aggregation (GEM-J WGA) の公開」（2020年7月27日付｜JST）